В нашем обществе живут «солнечные дети» – так принято называть малышей с синдромом Дауна. Это такое заболевание, при котором характерна умственная отсталость и другие тяжелые заболевания, сопровождающие ребенка всю жизнь. Они вполне могут быть счастливыми детьми, но только с помощью любящих родителей, опытных специалистов и просто добрых людей вокруг.

Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.

В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.

Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.

Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.

В первом триместре беременности вероятность генетических патологий у плода определяют скрининг-тестами.

Во втором триместре беременности проводят диагностический тест — амниоцентез. Образец околоплодных вод используется для анализа хромосомного набора плода. На основании результатов анализов, после оценки потенциального риска рождения ребенка с синдромом Дауна, родители могут принять взвешенное решение о продолжении беременности или прерывании ее.

Однако диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. У новорожденного маленькая голова, раскосые глаза, приплюснутые черты лица и затылок, короткие шея и конечности. На ладонях имеется всего одна глубокая поперечная складка, большой палец кисти отстоит далеко в сторону (так называемая «кисть примата»). У ребенка с синдромом Дауна отмечается выраженная общая мышечная гипотония. 

Этот синдром часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям.

Когда «солнечный ребенок» здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.

Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.